Νέα
-
2017-04-21 13:13
Tο σύνδρομο Μάρφαν και οι επιπτώσεις του στο καρδιαγγειακό σύστημα
Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος όπως την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, τα οστά και τους πνεύμονες. Το σύνδρομο Μάρφαν επηρεάζει άντρες, γυναίκες και παιδιά κάθε φυλής και χώρας, και κληρονομείται...
-
2017-04-04 20:32
Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών: Διεθνές εκπαιδευτικό σεμινάριο για τις τελευταίες εξελίξεις στα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα
Έλληνες και ξένοι παιδίατροι παρακολούθησαν τις εισηγήσεις των κορυφαίων ομιλητών και αντάλλαξαν απόψεις σχετικά με τις νεώτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα. Κατά τη διάρκεια του Σεμιναρίου, αναδείχτηκαν σημαντικά επιστημονικά...
-
2017-04-04 11:01
Κέντρο Ενημέρωσης και Υποστήριξης Ατόμων με σπάνια νοσήματα από την 1η Απριλίου στην Κύπρο
Μέχρι και 70 χιλιάδες άτομα στην Κύπρο, υπολογίζεται ότι πάσχουν από σπάνια νοσήματα με ορισμένα από αυτά να παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες. Τα στοιχεία δόθηκαν σε συνέντευξη Τύπου με αφορμή την...
-
2017-04-04 10:40
Ξεκίνησαν τη λειτουργία τους τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς για σπάνιες ασθένειες
Σε λειτουργία τέθηκαν τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς (ΕΔΑ) για τη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων, πολύπλοκων ή χαμηλού επιπολασμού νόσων, ανακοίνωσε πρόσφατα η Κομισιόν. Σπάνιες νόσοι είναι εκείνες που προσβάλλουν το πολύ 5 στους 10.000 ανθρώπους. Συνολικά, από 6.000 έως 8.000 σπάνιες...
-
2017-04-04 09:07
'Αδεια για εξωσωματική με ωάρια δύο γυναικών και σπέρμα ενός άνδρα
Γιατροί στο Νιούκασλ έλαβαν την πρώτη άδεια στο Ηνωμένο Βασίλειο για γονιμοποίηση ωαρίων από δύο γυναίκες και σπέρμα από έναν άνδρα. Θα πρόκειται για το πρώτο μωρό που γεννιέται με δύο μητέρες και έναν πατέρα, σύμφωνα με ανακοίνωση από την αρμόδια αρχή για τις γονιμοποιήσεις στη χώρα. Η...
-
2017-03-29 12:39
Γενετικός έλεγχος των καρδιαγγειακών παθήσεων στο Ωνάσειο
Το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο δίνει τη δυνατότητα γενετικής διερεύνησης παθήσεων όπως αρρυθμιολογικά σύνδρομα, μυοκαρδιοπάθειες και παθήσεις της αορτής. Η νέα δραστηριότητα υποστηρίζεται από το Ιατρείο Κληρονομούμενων Καρδιακών Νοσημάτων και το Εργαστήριο Μοριακής Ανοσοπαθολογίας...
-
2017-03-29 12:32
Νέα θεραπεία για την εστιακή επιληψία σε ασθενείς με Σύνδρομο Οζώδους Σκλήρυνσης
Eγκρίθηκε στην Ε.Ε. το everolimus για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας σε ασθενείς με Σύνδρομο Οζώδους Σκλήρυνσης (ΣΟΣ). Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική...
-
2017-03-27 18:43
Πληροφορίες για τα ρευματικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας
Η ιστοσελίδα Πληροφορίες για τα ρευματικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι το αποτέλεσμα της συνεργασίας ανάμεσα στη Διεθνή Οργάνωση Μελετών στην Παιδιατρική Ρευματολογία (PRINTO) και στην Ευρωπαϊκή Παιδιατρική Ρευματολογική Εταιρία (PRES), που πραγματοποιήθηκε με τη χρηματοδότηση από...
-
2017-03-27 13:15
Λογισμικό χαρακτηριστικών προσώπου εντοπίζει σπάνιες γενετικές ασθένειες
Ερευνητές από το αμερικανικό Ινστιτούτο Γονιδιώματος του Ανθρώπου (NHGRI) χρησιμοποίησαν με επιτυχία λογισμικό αναγνώρισης προσώπου για τη διάγνωση μίας σπάνιας γενετικής ασθένειας, την οποία εκδηλώνουν Αφρικανοί, Ασιάτες και Λατινοαμερικάνοι. Το σύνδρομο 22q11.2, γνωστό και σύνδρομο...
-
2017-03-22 14:43
Α. Ξανθός: Στόχος να μη λείψει κανένα φάρμακο από τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις
Τα βήματα που γίνονται, αλλά και όλα όσα πρέπει να γίνουν για τη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και φάρμακα παρουσίασε στην εισήγηση του ο υπουργός Υγείας Α. Ξανθός στο άτυπο Συμβούλιο υπουργών Υγείας που έγινε στη Μάλτα 20 και 21...