Νέα

• 2017-06-27 11:33

  Υγιή άτομα έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε σπάνιες νόσους

    Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine. Η μελέτη MedSeq Project είναι η πρώτη στον κόσμο...

• 2017-06-25 15:06

  Γονιδιακές μεταλλάξεις προδιαθέτουν στην εκδήλωση του συνδρόμου Tourette

    Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.  Το σύνδρομο Tourette, μια σπάνια κληρονομική...

• 2017-06-25 14:57

  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Η Ε.Ε. ενέκρινε θεραπεία για βρέφη παιδιά και ενήλικες

    Την άδεια κυκλοφορίας του Nusinersen για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q (5q SMA) ενέκρινε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή όπως ανακοινώνει η Biogen. Η 5q SMA είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου και αντιπροσωπεύει κατά προσέγγιση το 95%...

• 2017-06-08 13:03

  Εξέταση αίματος διαγιγνώσκει τη νόσο Huntington και προβλέπει την εξέλιξη

  Την πρώτη αιματολογική εξέταση που μπορεί να διαγνώσει τη νόσο του Huntington πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων, παρουσίασε πολυεθνική ομάδα ερευνητών. Το τεστ μπορεί επίσης να προβλέψει και την εξέλιξη της γενετικής νευροεκφυλιστικής νόσου.  Σύμφωνα με στοιχεία που...

• 2017-05-29 14:58

  Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες: Ο αδιάγνωστος μεγάλος «εχθρός»

    Είναι γενετικά νοσήματα του ανοσοποιητικού συστήματος τα οποία «μασκαρεύονται» πίσω από λοιμώξεις, αλλεργίες, ακόμη και κακοήθειες, και τα οποία πολλοί γιατροί δεν ξέρουν να αναγνωρίσουν – η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία τους όμως σώζει ζωές   Υπάρχουν άνθρωποι που ζουν «συντροφιά» με...

• 2017-05-18 16:00

  Κορυφώνεται η αγωνία των ασθενών εν όψει των νέων μέτρων για τα φάρμακα

    Προβληματισμό για τις επιπτώσεις τους στους ασθενείς και την πορεία της νόσου τους έχουν προκαλέσει τα μέτρα για την πολιτική φαρμάκου, τα οποία συμφωνήθηκαν με τους θεσμούς, στο πλαίσιο της αξιολόγησης και ανακοινώθηκαν από τον υπουργό Υγείας, Ανδρέα Ξανθό, την προηγούμενη...

• 2017-05-18 15:51

  Εκστρατεία ενημέρωσης των γιατρών για τις σπάνιες παθήσεις

    Την εκστρατεία ενημέρωσης όλων των γιατρών της Ελλάδας για τις σπάνιες παθήσεις συνεχίζει η Επιστημονική Εταιρία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ). Σε αυτό το πλαίσιο, διοργανώνει ημερίδες ενημέρωσης και εκπαίδευσης σε διάφορες πόλεις της Ελλάδας, ώστε οι γιατροί να ενημερωθούν...

• 2017-04-24 14:04

  Αιμορροφιλία: Δωρεά 4 εκατ. μονάδων φαρμάκων από την CSL Behring

  Σε αναγνώριση της Παγκόσμιας Ημέρας Αιμορροφιλίας, η Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (WFH) και η πρωτοπόρος εταιρία στον τομέα των βιοθεραπειών CSL Behring ανακοίνωσαν ότι η CSL Behring έχει αποστείλει περισσότερες από 4 εκατομμύρια διεθνείς μονάδες (IU) προϊόντων της για την θεραπευτική...

• 2017-04-23 15:16

  MilesforHaemophilia: Η εκστρατεία «Βάζω τα δυνατά μου»

    MilesforHaemophilia: Η εκστρατεία «Βάζω τα δυνατά μου» πραγματοποιείται με πρωτοβουλία και τη χρηματοδότηση της Pfizer και στοχεύει στην ευαισθητοποίηση για την αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία σε προκαλεί να ξεπεράσεις τον εαυτό σου, παρακολουθώντας τον Alex Dowsett, παγκόσμιο πρωταθλητή...

• 2017-04-21 13:34

  Αισθητήρας ιδρώτα απλοποιεί τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης

      Αμερικανοί ερευνητές δημιούργησαν έναν υψηλής τεχνολογίας αισθητήρα ιδρώτα που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, του διαβήτη και άλλων ασθενειών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences. Ο...