Νέα

• 2017-09-27 11:07

  Τις 12.000 φτάνουν οι σπάνιες παθήσεις - Μόνο το 1% διαθέτει εγκεκριμένα φάρμακα από την ΕΕ

    Συνολικά 75 ορφανά φάρμακα έχουν αδειοδοτηθεί στην Ευρώπη - Περίπου 45 φάρμακα κυκλοφορούν στην Ελλάδα, τα 17 από τον ΙΦΕΤ - Ο ΕΟΠΥΥ αποζημίωσε το 2016 για ορφανά φάρμακα συνολικά 112,8 εκατ. ευρώ (περίπου 3-5% της συνολικής δαπάνης) Τα φλέγοντα ζητήματα που απασχολούν τους ασθενείς με...

• 2017-09-22 12:34

  Καθυστερημένα η διάγνωση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας στην Ελλάδα

    Με καθυστέρηση γίνεται η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στην Ελλάδα, σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία που προκύπτουν από το Μητρώο Ασθενών Hellas FH Registry. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο, στις 24 Σεπτεμβρίου, η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης υπενθυμίζει την...

• 2017-09-21 18:25

  Humane: μια κοινωνική Startup με στόχο την ενδυνάμωση των ασθενών με Κυστική Ίνωση

    Την Humane την γνωρίσαμε στο The Squeeze του Orange Grove και στον τέταρτο κύκλο του Egg και μπορούμε να πούμε ότι ξεχώρισε με την ιδέα του  Δημήτρη Κοντοπίδη, ακτιβιστή για τα δικαιώματα των ατόμων με χρόνιες παθήσεις και προέδρου του συλλόγου ατόμων...

• 2017-09-21 18:16

  Tα παιδιά κληρονομούν σπάνιες παθήσεις από τον πατέρα

    Τα παιδιά κληρονομούν από τους πατέρες τους έως τέσσερις φορές περισσότερες νέες γενετικές μεταλλάξεις σε σχέση με αυτές που κληρονομούν από τις μητέρες τους, σύμφωνα με μια νέα ισλανδική επιστημονική έρευνα. Τα σφάλματα στο πατρικό DNA, τα οποία περνάνε στους απογόνους, μπορεί να είναι η...

• 2017-09-18 16:25

  Το τεράστιο κόστος των καινοτόμων γενετικών θεραπειών

  Η Εμιλι Ουάιτχεντ ήταν το πρώτο παιδί που έλαβε την καινοτόμο θεραπεία Kymriah.  Το κόστος της θεραπείας, ωστόσο, είναι αστρονομικό.   H πρώτη γενετική θεραπεία κατά του καρκίνου έλαβε έγκριση πρόσφατα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων ( FDA ), ανοίγοντας έναν νέο δρόμο...

• 2017-09-15 13:51

  Τι είναι προσωποποιημένη ιατρική;

    Αν αρρωστήσει κάποιος, φυσιολογικά πηγαίνει στον γιατρό του με κάποια συμπτώματα, και μετά τη διάγνωση, ίσως να πρέπει να κάνει κάποιες περαιτέρω εξετάσεις για εξακρίβωση. Αν είναι τυχερός, βρίσκεται στον σωστό δρόμο που θα τον οδηγήσει στη θεραπεία. Η υγεία μας όμως είναι προσωπική και δεν...

• 2017-09-13 10:59

  Σύνδρομο του Mayer Rokitansky Küster Hauser

   Για πρώτη φορά στην Κύπρο, στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία ολική λαπαροσκοπική  δημιουργία νέου κόλπου βάσει της μεθόδου Davydov   Η μήτρα, ο κόλπος και οι ωοθήκες είναι απαραίτητα όργανα για την αναπαραγωγή της γυναίκας. Το σύνδρομο του Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH),...

• 2017-09-12 16:32

  Έρευνα από ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου Κύπρου για θεραπεία σπάνιας κληρονομικής πάθησης νεφρών

    Ερευνητές του Πανεπιστημίου Κύπρου, με επικεφαλής τον Δρα Κωνσταντίνο Δέλτα, Καθηγητή Γενετικής του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Κύπρου και Διευθυντή του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) ανοίγουν ένα νέο ορίζοντα για τη θεραπεία μιας σπάνιας γενετικής...

• 2017-09-11 13:19

  Επιστήμονες του Hadassah ανακάλυψαν καινούργια σπάνια ασθένεια

    Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ και το Hebrew University ανακάλυψαν γονιδιακό ελάττωμα το οποίο οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική ασθένεια σε παιδιά. Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ασθένεια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να...

• 2017-09-06 11:00

  Αιμορροφιλία Α: Ορφανό φάρμακο χαρακτηρίζει ο ΕΜΑ γονιδιακή θεραπεία κλινικού σταδίου

    Το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία ανασυνδυασμένου DNA (cDNA) σε κλινικό στάδιο, υποψήφια για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α, χορήγησε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA). Παράλληλα, ξεκίνησε και η ένταξη ασθενών σε κλινική μελέτη φάσης 1/2 για την...