300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν έχοντας κάποια σπάνια πάθηση, σύμφωνα με νέα έρευνα

2019-09-23 17:12

«Το σπάνιο δεν είναι τόσο σπάνιο»

 

Νέο επιστημονικό άρθρο ανοικτής πρόσβασης, που δημοσιεύτηκε πριν λίγες ημέρες στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής European Journal of Human Genetics και το οποίο συνυπογράφουν η ευρωπαϊκή πύλη  Orphanet (υπό τον συντονισμό του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικής Έρευνας της Γαλλίας - I.N.S.E.R.M.), ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων EURORDIS και η Orphanet Ireland (με έδρα στο Εθνικό Γραφείο Σπάνιων Ασθενειών, στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο Mater Misericordiae), επιβεβαιώνει πως 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση παγκοσμίως.

Σύμφωνα με την έρευνα που παρουσιάζεται στο εν λόγω άρθρο, οι σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν σήμερα το 3,5% με 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποια στιγμή της ζωής τους, δηλαδή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με ένα σπάνιο νόσημα (το 4% του εκτιμώμενου παγκόσμιου πληθυσμού των 7,5 δισεκατομμυρίων[1]) − ένας αριθμός που χρησιμοποιείται ήδη από τον EURORDIS και τον Rare Diseases International. Επίσης, η ανάλυση έδειξε πως υπάρχουν περισσότερες από 6.000 κλινικά καθορισμένες σπάνιες ασθένειες[2], με το 72% εξ αυτών να είναι γενετικές, και από αυτές το 70% να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Να πούμε ότι πρόκειται για την πρώτη τεκμηριωμένη ανάλυση του παγκόσμιου επιπολασμού των σπάνιων ασθενειών χρησιμοποιώντας τα δημόσια διαθέσιμα επιδημιολογικά δεδομένα που βρίσκονται στη βάση δεδομένων της Orphanet (www.orpha.net). Ειδικότερα, τα στοιχεία που παρουσιάζονται στο άρθρο προέρχονται από στοιχεία από το 67,6% των επικρατούντων σπάνιων ασθενειών. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί πως, λόγω του ότι η συγκεκριμένη ανάλυση δεν λαμβάνει υπόψη τους σπάνιους καρκίνους, ούτε τις σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από σπάνιες βακτηριακές ή ιογενείς μολυσματικές ασθένειες και δηλητηριάσεις, ο αριθμός των ατόμων που νοσούν από σπάνιες παθήσεις πιθανότατα είναι πολύ μεγαλύτερος.

Η Ana Rath, συν-συγγραφέας του άρθρου και διευθύντρια της Orphanet, αναφερόμενη στα αποτελέσματα της έρευνας, δήλωσε: «Ακόμα κι αν αυτά είναι τα καλύτερα δυνατά στοιχεία που μπορούμε να αποκτήσουμε σήμερα, πιθανότατα δεν αποδίδουν σωστά τον αριθμό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις που δεν είναι ακόμη ορατοί στα Συστήματα Κοινωνικής Ασφάλισης και Περίθαλψης. Γι’ αυτό και η ύπαρξη ενός συγκεκριμένου συστήματος κωδικοποίησής τους στα εθνικά Συστήματα Υγείας θα συμβάλει στην απόκτηση συγκεκριμένων αριθμών, και, κυρίως, στην παραγωγή δεδομένων που απαιτούνται για τη σχετική προσαρμογή των εθνικών Συστημάτων Περίθαλψης».

Από τη μεριά του, ο Yann Le Cam, συν-συγγραφέας του άρθρου, Διευθύνων Σύμβουλος του EURORDIS και μέλος του Rare Diseases International, σχολίασε: «Συνολικά, οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι σπάνιες. Τα ευρήματα που δημοσιεύονται σε αυτό το άρθρο στηρίζουν τις μακροχρόνιες προσπάθειες της Κοινότητας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις να υπερασπιστεί την ιεράρχηση των σπάνιων νόσων ως προτεραιότητα της δημόσιας υγείας, που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλον τον κόσμο, και όχι μόνο λίγους. Κανείς δεν μπορεί πλέον να αρνηθεί τη σημασία του παγκόσμιου πληθυσμού με σπάνιες παθήσεις, ένας σημαντικός αριθμός ανθρώπων που υπήρξαν τα «ορφανά» της Υγείας μέχρι τώρα, με πιεστικές ανάγκες για υγειονομική περίθαλψη, πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και για ένα κοινωνικό σύστημα που θα υποστηρίζει το δικαίωμά τους να ζουν όσο πιο ποιοτικά γίνεται».
 

Μεταξύ των στοιχείων που παρουσιάζονται στο άρθρο, βασιζόμενα στην ανάλυση του 67,6% των επικρατούντων ασθενειών, παρουσιάζονται τα ακόλουθα:

• 149 σπάνιες παθήσεις που αναλύθηκαν προσβάλλουν περίπου το 80% του πληθυσμού με σπάνιες ασθένειες. Είναι οι πιο διαδεδομένες, με την κάθε μία να προσβάλλει 100 με 500 άτομα ανά εκατομμύριο.
• Οι επόμενες πιο διαδεδομένες 241 σπάνιες ασθένειες που αναλύθηκαν προσβάλλουν 10 με 100 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
• Συνολικά, αυτές οι σχεδόν 400 ασθένειες προσβάλλουν τουλάχιστον το 98% του παγκόσμιου πληθυσμού με σπάνιες παθήσεις, με δείκτη επιπολασμού από 10 έως 500 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους. Μάλιστα, μπορούν να ομαδοποιηθούν ανά κατηγορία θεραπευτικών τομέων, αλλά και υπηρεσιών φροντίδας που έχουν δημιουργηθεί γύρω από αυτούς.
• Οι υπόλοιπες ασθένειες που αναλύθηκαν είναι οι λιγότερο επικρατούσες καθώς προσβάλλουν λιγότερο από 10 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
   

Με βάση αυτά τα σημαντικά δεδομένα, πρόκειται να γίνει περαιτέρω ανάλυση, που θα καλύψει αυτήν τη φορά τις σπάνιες παθήσεις που προκαλούνται από μολυσματικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, από βακτήρια ή ιούς, από δηλητηρίαση, καθώς και τους σπάνιους καρκίνους, αλλά και που θα εμβαθύνει την έρευνα για περίπου 24 ομάδες σπάνιων ασθενειών (που θα αντικατοπτρίζουν την ομαδοποίηση που υιοθετήθηκε για τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς), με στόχο να συμβάλουν τελικά στην ενημέρωση του σχεδιασμού πολιτικών Υγείας, και Κοινωνικής Μέριμνας και Φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, και τους οικείους τους, και στον εξορθολογισμό της Έρευνας στον τομέα των σπανίων παθήσεων. Ενώ αναμένεται ότι η εφαρμογή κωδικοποίησης των εν λόγω νοσημάτων στα Συστήματα Υγείας θα βελτιώσει περαιτέρω τις εκτιμήσεις.  

Σύνταξη: Ελίνα Μιαούλη
Για λογαριασμό του spanios.gr και του Συλλόγου 95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς

Πηγή: spanios.gr

Άρθρο βασισμένο στο δελτίο του EURORDIS αναφορικά με το επιστημονικό άρθρο Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.

Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.

Πίσω