Σύνδρομο TRAF7: Οι πρώτοι 45 ασθενείς
2020-05-28 19:42
Μία νέα παγκόσμια πολυκεντρική μελέτη περιγράφει μία σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σειρά αναγνωρίσιμων χαρακτηριστικών του προσώπου, από καρδιακές δυσλειτουργίες και από νοητική στέρηση, την οποία οι επιστήμονες προτείνουν να ονομάσουν σύνδρομο TRAF7, σύμφωνα με το όνομα του γονιδίου που την προκαλεί.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Genetics in Medicine και πραγματοποιείται από μία ομάδα της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης και του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής του Πανεπιστημίου της Βαρκελώνης (IBUB), το Ερευνητικό Κέντρο Βιοϊατρικής για Σπάνιες Ασθένειες (CIBERER) και το Ινστιτούτο Ερευνών Sant Joan de Déu (IRSJD), σε συνεργασία με εμπειρογνώμονες από το Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM).
Σε αυτή την έρευνα, οι επιστήμονες εντόπισαν σαράντα πέντε ασθενείς, που δεν είχαν διαγνωστεί προηγουμένως, με τους οποίους θα μπορούσαν να αποκτήσουν περαιτέρω γνώση σχετικά με αυτό το νέο σύνδρομο, το οποίο μέχρι στιγμής ορίζεται με ένα μόνο προηγούμενο άρθρο που βασίζεται στη μελέτη επτά ατόμων.
Αναλύοντας νέους ασθενείς, οι συγγραφείς κατάφεραν να περιγράψουν την κλινική εικόνα που σχετίζεται με το σύνδρομο TRAF7, η οποία χαρακτηρίζεται από διανοητική στέρηση, αναπτυξιακή κινητική καθυστέρηση, συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, απώλεια ακοής, συγγενή δυσπλασία της καρδιάς −ανοικτός αρτηριακός πόρος− και σκελετικές δυσπλασίες στα δάχτυλα, στον λαιμό και στο στήθος.
Μάλιστα, εκτός από τον ορισμό του φαινοτύπου που σχετίζεται με το σύνδρομο TRAF7, οι συγγραφείς της νέας μελέτης ανέλυσαν το μεταγράφημα των ινοβλαστών -τον πιο συνηθισμένο τύπο κυττάρου στον συνδετικό ιστό- σε πολλαπλούς ασθενείς, έτσι ώστε να μπορεί να δοθεί μία εξήγηση για τις αλλοιωμένες οδούς σε περίπτωση που το γονίδιο μεταλλαχθεί και η ασθένεια εμφανιστεί.
Άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση των ασθενών είναι επίσης η βλεφαροφίμωση (σμίκρυνση του συνολικού εύρους της βλεφαρικής σχισμής), ο κοντός λαιμός με αποκλίσεις στο πίσω μέρος, το ,καρινοειδές στέρνο (δυσπλασία στο στήθος όπου το θωρακικό τοίχωμα είναι προς τα έξω) και η μακροκεφαλία.
Τέλος, η ομάδα χρησιμοποίησε μία εφαρμογή υπολογιστή βασισμένη σε φωτογραφίες πολλών ασθενών, ώστε να δημιουργήσει ένα πορτρέτο με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, κάτι που θα μπορούσε να βοηθήσει τους παιδιάτρους που ασχολούνται με ασθενείς με αυτήν τη σπάνια πάθηση.
Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: spanios.gr
Πρωτότυπο κείμενο: New Rare Disease Uncovered With Own Facial Features, Cardiac Defects and Developmental Delay
Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.