RareConnect: Διαδικτυακή Κοινότητα για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία
2012-11-22 11:46
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (NORD) ανακοίνωσαν τη δημιουργία μιας ακόμα Διαδικτυακής Κοινότητας για Σπάνιες Παθήσεις, αυτήν τη φορά για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία (Κ.Σ.Π.)., έτσι ώστε όσοι νοσούν από την εν λόγω πάθηση, καθώς και οι οικογένειές τους, να επικοινωνούν μεταξύ τους με μεγαλύτερη ευκολία, να αλληλοϋποστηρίζονται, αλλά και να μοιράζονται σημαντικές πληροφορίες για τη βελτίωση της ποιότητας διαβίωσής τους.
Τι είναι η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία;
Η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία είναι μία ομάδα σπάνιων κληρονομικών νευρολογικών διαταραχών, με κύρια συμπτώματα την προοδευτική αδυναμία και τη σπαστικότητα στα κάτω άκρα και στους μύες του ισχίου. Αν και οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν περίπου 30 διαφορετικές μορφές της νόσου, μέχρι στιγμής έχουν βρεθεί οι γενετικές αιτίες που προκαλούν μόλις έντεκα από αυτές.
Η νόσος χαρακτηρίζεται ως “απλή” (pure) εάν η νευρολογική δυσλειτουργία περιορίζεται μόνο στο κάτω μέρος του σώματος, και ως “προσαυξημένη” (complicated) εάν έχουν προσβληθεί και άλλα συστήματα, ή εάν υπάρχουν και άλλα νευρολογικά ευρήματα πέρα από αυτά που ήδη αναφέραμε.
Η πιο συνήθης ονομασία της πάθησης είναι Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία (ή Παραπάρεση), ωστόσο χρησιμοποιούνται και πολλές άλλες όταν γίνεται αναφορά σε αυτήν, όπως: Οικογενής Σπαστική Παραπάρεση (ή Παραπληγία), Νόσος Strümpell-Lorrain, Κληρονομική Νόσος Charcot, Σύνδρομο Troyer, και Σύνδρομο Silver.
Πρώτη αναφορά της πάθησης πραγματοποιήθηκε στα τέλη του 1800 από τον Α. Strümpell, ένα νευρολόγο στη Χαϊδελβέργη της Γερμανίας, ο οποίος παρατήρησε δύο αδέλφια και τον πατέρα τους που παρουσίαζαν δυσχέρεια βάδισης και σπαστικότητα στα κάτω άκρα. Μετά το θάνατο των αδελφών, ο Strümpell, μέσω νεκροψίας, διαπίστωσε τον εκφυλισμό των νευρικών ινών που περνούν μέσα από διόδους στο νωτιαίο μυελό, αποδεικνύοντας έτσι ένα βασικό κομμάτι της ασθένειας. Γι' αυτό και η νόσος αρχικά πήρε το όνομά του, ενώ λίγο αργότερα δύο Γάλλοι γιατροί, ο Lorrain και ο Charcot, ήρθαν να δώσουν ακόμα περισσότερες πληροφορίες γύρω από αυτήν, με αποτέλεσμα σήμερα η ασθένεια να έχει τόσες διαφορετικές ονομασίες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της Κληρονομικής Σπαστικής Παραπληγίας;
Το βασικό της σύμπτωμα είναι η προοδευτική εγκατάσταση δυσχέρειας βάδισης, κι αυτό λόγω της όλο και αυξανόμενης αδυναμίας και δυσκαμψίας (σπαστικότητας) στους μύες. Στους περισσότερους ασθενείς τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ της δεύτερης και της τέταρτης δεκαετίας της ζωής τους, αν και υπάρχουν περιπτώσεις όπου η νόσος παρουσιάζεται σε άλλες ηλικίες.
Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα είναι αστάθεια, τρίκλισμα, και παρουσιάζονται τόσο αργά και σταθερά, που τις περισσότερες φορές οι τρίτοι είναι εκείνοι που τα παρατηρούν στην αρχή.
Άλλα κοινά συμπτώματα είναι η επιτακτική και συχνή ανάγκη για ούρηση, η αύξηση των τενοντίων αντανακλάσεων, η ύπαρξη παθολογικών νευρολογικών σημείων (Babinski, Clonus), η μειωμένη αισθητικότητα στα κάτω άκρα, οι μυϊκοί σπασμοί, καθώς και άλλα εκ γενετής προβλήματα στα πόδια, όπως κοιλοποδία (υψηλή ποδική καμάρα). Επίσης, υπάρχουν ασθενείς που εμφανίζουν δυσκολίες και στα χέρια, για παράδειγμα στη χρήση των δαχτύλων τους, αν και αυτά τα συμπτώματα είναι πιο σπάνια.
Οι περισσότεροι πάσχοντες νοσούν από την “απλή” μορφή της Κ.Σ.Π., ωστόσο έχουν εντοπιστεί και πιο σπάνιες, περίπλοκες μορφές της ασθένειας, οι οποίες παρουσιάζουν επιπλέον συμπτώματα, όπως περιφερική νευροπάθεια, ιχθύωση (μια διαταραχή του δέρματος), επιληψία, αταξία, οπτική νευρίτιδα, αμφισβληστροειδοπάθεια, άνοια, νοητική υστέρηση, κώφωση, ή ακόμα και δυσκολίες στην ομιλία, στην κατάποση και στην αναπνοή. Πάντως, τα συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται και σε άλλα αίτια, άσχετα με τη νόσο. Για παράδειγμα, κάποιος με “απλή” Κ.Σ.Π. ενδεχομένως να υποφέρει από περιφερική νευροπάθεια εξαιτίας διαβήτη, και όχι λόγω της ασθένειας.
Πώς διαγιγνώσκεται η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία;
Η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία διαγιγνώσκεται με λεπτομερή και προσεκτική κλινική εξέταση, προκειμένου να αποκλειστούν άλλες διαταραχές που προκαλούν σπαστικότητα και αδυναμία στα κάτω άκρα, και με μία περιοδική παρακολούθηση, έτσι ώστε να παρατηρηθεί εάν θα εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα που ενδεχομένως να συνηγορούν για την ύπαρξη κάποιας άλλης πάθησης, όπως Πρωτοπαθή Πλάγια Σκλήρυνση (PLS).
Να πούμε ότι ορισμένες από τις διαταραχές που έχουν όμοια συμπτώματα με εκείνα της Κ.Σ.Π., και που μπορούν να αποκλειστούν με πολύ ειδικές εξετάσεις, είναι οι ακόλουθες: Πλευρική Αμυοτροφική Σκλήρυνση (ALS), Τροπική Σπαστική Πραπάρεση (TSP), έλλειψη βασικών βιταμινών (Β12 ή Ε), Κήλη Θωρακικού Δίσκο, όγκοι ή κακώσεις στο νωτιαίο μυελό, και Σκλήρυνση κατά Πλάκας.
Και μιας και η συγκεκριμένη πάθηση είναι κληρονομική, η προσεκτική λήψη του οικογενειακού ιστορικού θεωρείται καίριας σημασίας για τη διάγνωση της νόσου, αν και έχει διαπιστωθεί ότι πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν όλα τα συμπτώματα δίχως, ωστόσο, να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό στην οικογένειά τους.
Υπάρχει θεραπεία για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία;
Η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία επηρεάζει το κάθε άτομο διαφορετικά, γι' αυτό και τα θεραπευτικά προγράμματα διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Αν και δεν υπάρχει τρόπος για να σταματήσει, να επιβραδυνθεί, ή να αναστραφεί η προοδευτική αναπηρία που προκαλείται από τις εν λόγω νευρολογικές διαταραχές, υπάρχουν, εντούτοις, θεραπείες που μπορούν να συμβάλλουν στη βελτίωση της λειτουργικότητας και της αυτονομίας του ατόμου, όπως και στη συναισθηματική του ευεξία.
Ο νευρολόγος, ή ο φυσίατρος, αφού πρώτα συμβουλευτεί και άλλες ειδικότητες, αναπτύσσει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα. Η ομάδα θεραπείας συνήθως περιλαμβάνει ορθοπεδικό, φυσικοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, κοινωνικό λειτουργό, ή ακόμα και ψυχολόγο, όμως το πιο σημαντικό μέλος αυτής είναι ο ίδιος ο ασθενής. Επιπλέον, χορηγούνται φάρμακα με σκοπό την αντιμετώπιση της σπαστικότητας, τα οποία είναι: Βακλοφαίνη, Τιζανιδίνη, Διαζεπάμη, Δαντρολένη, κ.ά.
Πληροφορίες για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία
Για περαιτέρω πληροφορίες, επισκεφθείτε τη Διαδικτυακή Κοινότητα για την Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία του RareConnect, ενώ για παραπάνω ενημέρωση όσον αφορά στις νευρομυϊκές παθήσεις, μπορείτε να απευθυνθείτε στο Σωματείο MDA Ελλάς (Σωματείο για τη φροντίδα των ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις).
Μετάφραση / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: RareConnect - Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) Community, Spastic Paraplegia Foundation
