Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη νόσο POMPE

2015-04-15 11:07

Νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ)

Η νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μία λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57.000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138.000 για το βρεφικό τύπο.

Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού και κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία. Στον τύπο ενηλίκου εμφανίζεται προϊούσα μυοπάθεια της πυέλου και των κάτω άκρων αρχίζοντας από τα κάτω άκρα, αλλά προσβάλλεται και το αναπνευστικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Μεταξύ αυτών των δύο άκρων υπάρχει μεγάλο φάσμα ενδιάμεσων μορφών.

Σήμερα, εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, είναι διαθέσιμη και η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία έχει ως στόχο τη διόρθωση της μεταβολικής δραστηριότητας.

Να πούμε ότι τα Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s) είναι μία μεγάλη κατηγορία γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που αριθμούν περί τις 50 σπάνιες μεταβολικές ασθένειες, όπου συμβαίνουν διαταραχές στη λειτουργία ενός λυσοσωμικού ενζύμου που έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών (υποστρωμάτων - στόχων) με επακόλουθο τη χρόνια και προοδευτική φθορά των κυττάρων, ιστών και οργάνων που επηρεάζονται.

Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη»

Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να 'ρθείτε σε επικοινωνία με τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών και Φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη». Πρόκειται για έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό ο οποίος ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς µε νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήµονες σε μία προσπάθεια να καλύψει την ανάγκη των ασθενών να επικοινωνήσουν και να συµπαρασταθούν ο ένας στον άλλον, να ευαισθητοποιήσει την ιατρική κοινότητα και την κοινή γνώµη πάνω σε αυτές τις σπάνιες παθήσεις, να διεκδικήσει τα δικαιώματα των πασχόντων στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση, και φυσικά να συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Στοιχεία Επικοινωνίας του Συλλόγου

Τηλ.: +30 210 6611270, +30 6944 838607
Fax: +30 210 6611270
E-mail: greeklysosomal.assoc@gmail.com
Website: https://greeklysosomal.blogspot.gr

Photo: www.worldpompe.org

Πηγές: https://www.orpha.net, https://www.keelpno.gr/, https://greeklysosomal.blogspot.be/