18 Σεπτεμβρίου, Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Pitt-Hopkins
2015-09-18 10:29
Το σύνδρομο Pitt-Hopkins (PHS) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία σχετίζεται με βαριά αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση, απουσία γλωσσικής επικοινωνίας, υποτονία και δυσμορφία. Ειδικότερα,προκαλείται από μικροέλλειψη μεγέθους ~0,5 Mb στη χρωμοσωματική περιοχή 18q21.2, που περιέχει το γονίδιο TCF4 και το οποίο είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της νόσου.
Ο συνολικός επιπολασμός είναι ακόμα και σήμερα άγνωστος, γνωρίζουμε ωστόσο ότι προσβάλλει τόσο αγόρια, όσο και κορίτσια. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους D. Pitt και I. Hopkins στην αυστραλιανή Παιδιατρική Εφημερίδα το 1978, ενώ η σύνδεση με το γονίδιο TCF4 διαπιστώθηκε το 2007, όταν βρέθηκε να παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Στο σημείο αυτό να αναφέρουμε πως κάθε λειτουργική ανεπάρκεια του TCF4 επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό το πώς ένα παιδί αναπτύσσεται στην πάροδο του χρόνου.
Τα παιδιά που νοσούν από το συγκεκριμένο σύνδρομο συνήθως παρουσιάζουν μία χαρούμενη, αν και ευερέθιστη, διάθεση, με χαμόγελα και γέλια. Τα περισσότερα δεν μπορούν να μιλήσουν, ενώ μερικά βρίσκονται σε αναπηρικό αμαξίδιο και εξαρτώνται από τους άλλους για όλα τα πράγματα. Επίσης, πολλά υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, υπεραερισμούς*, διαταραχές της όρασης, και παρουσιάζουν αισθητηριακά και διάφορα γαστρεντερικά προβλήματα. Παρ' όλα αυτά, είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί πως ενδεχομένως να υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που να παρουσιάζουν μεταλλάξεις του γονιδίου TCF4 και να έχουν ήπια συμπτώματα.
Με συνεχή, λοιπόν, Έρευνα και Ευαισθητοποίηση γύρω από το σύνδρομο, ελπίδα είναι να υπάρξει μία πιο ολοκληρωμένη κατανόηση του φάσματος αυτής της διαταραχής και να αρχίσει η εντατική αναζήτηση μιας αποτελεσματικής θεραπείας.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το PTHS, μπορείτε να 'ρθείτε σε επαφή με τη Διαδικτυακή Κοινότητα που έχει δημιουργηθεί στο RareConnect καθώς και να επισκεφθείτε την επίσημη σελίδα στο Facebook σχετικά με την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Pitt-Hopkins.
Μετάφραση/Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: Pitt Hopkins Research Foundation
Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.