17 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης & Ευαισθητοποίησης για τη Νευροϊνωμάτωση
2019-05-14 16:30
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Νευροϊνωμάτωση, στις 17 Μαΐου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροïνωμάτωση «Ζωή με NF» συμμετέχει για πρώτη φορά φέτος στη διεθνή καμπάνια "Shine a light on NF", με τη φωταγώγηση δύο μνημείων: της Πύλης του Αδριανού στην Αθήνα και του Καλλιτεχνικού Έργου του Ζογγολόπουλου (Ομπρέλες) στη Θεσσαλονίκη.
Την ίδια μέρα, στις 11.00 το πρωί, θα δοθεί Συνέντευξη Τύπου στο Πολιτιστικό Κέντρο του Δήμου Αθηναίων «Μελίνα Μερκούρη», στο αμφιθέατρο «Αντώνη Τρίτση» (επί της οδού Ακαδημίας), στην οποία θα παρευρεθεί η κα Πονς Ροζέ, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' πανεπιστημιακή παιδιατρική κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», και η κα Τσίπη Μαρία, Βιολόγος (Μοριακή Βιολογία, Γενετική), Διδάκτωρ στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Τι είναι η Νευροϊνωμάτωση;
Η Νευροϊνωμάτωση είναι μία γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, ακοολογικές (NF2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες, αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία, η οποία διακρίνεται σε τρεις τύπους:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή Νόσος Von Recklinghausen: είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά περισσότερο από 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2): εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις.
- Σβανωμάτωση (Schwannomatosis): είναι ακόμα πιο σπάνια, με συχνότητα 1:40.000 γεννήσεις.
Η ουσιαστική διαφορά των τύπων 1 και 2 έγκειται, πρωτίστως, στο ότι το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα (17 και 22 αντίστοιχα), και δευτερευόντως στη διαφορετική κλινική εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ και οι δύο αυτοί τύποι μπορεί εν μέρει να χαρακτηρισθούν ως κληρονομική διαταραχή εφόσον το 50% των ασθενών κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα.
Ωστόσο, το υπόλοιπο 50% (των ασθενών) εμφανίζει νέες και τυχαίες μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα τη στιγμή της σύλληψής τους, κατά την εμβρυϊκή περίοδο.
Η Σβανωμάτωση συνδέεται και αυτή με το χρωμόσωμα 22 και είναι πιο κοντά γενετικά με την NF2, αλλά εντοπίζεται σε διαφορετικό γονίδιο.
Για περισσότερες πληροφορίες τόσο για την ασθένεια, όσο και για την ενημερωτική καμπάνια, επικοινωνήστε με τον Πανελλήνιο Σύλλογο «Ζωή με NF», ο οποίος έχει ως πρωταρχικό στόχο του τη στήριξη καθώς και την ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, ενώ επιδιώκει να προασπίσει και να διεκδικήσει τα δικαιώματά τους, να προβάλει τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν, και φυσικά να δημιουργήσει δράσεις πληροφόρησης και ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης και των υπευθύνων φορέων.
Ας βοηθήσουμε, λοιπόν, όλοι μαζί για μία καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών.
Για να βγει η σπάνια αυτή πάθηση στο φως!
Στοιχεία Επικοινωνίας του Συλλόγου
Τηλ.: 210 7653977 - 6938100719
Email: nf.greece@gmail.com
Facebook: «Ζωή με NF»
Συγγραφή / Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Επιτρέπεται η αναπαραγωγή με την προϋπόθεση αναφοράς της πηγής.