Αρχείο άρθρων

• 2021-09-15 13:07

  1.745 γονιδιακές θεραπείες σε εξέλιξη

    Επίκειται θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, με κόστος 1,85 εκατ. δολάρια ανά ασθενή   Οι νέες γονιδιακές θεραπείες, αν και μπορούν να θεραπεύσουν δεκάδες σπάνιες ασθένειες, έχουν υψηλό κόστος που τις καθιστά απλησίαστες για τους περισσότερους. Το Onasemnogene abeparvovec -το οποίο...

• 2021-09-08 14:41

  Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης: Βραβείο Patient Initiative Award στην εκδήλωση των Prix Galien Greece 2021

      Patient Initiative Award 2021 «Όταν οι ασθενείς Τολμούν»: Το βραβείο Patient Initiative Award 2021 κέρδισε ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης στην κατηγορία “Καλύτερη Αποτελεσματική Διαπραγμάτευση Συλλόγου Ασθενών με τους Φορείς” επιβραβεύοντας την μέθοδο προσέγγισης και...

• 2021-09-08 14:11

  Novartis: Κορυφαίες διακρίσεις για δύο καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες της

      Στη φετινή διοργάνωση Prix Galien Greece 2021, η Novartis επιβεβαίωσε τη θέση της στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής πρωτοπορίας με τις δύο καινοτόμες θεραπείες της στον τομέα των γονιδιακών θεραπειών. Ειδικότερα, η γονιδιακή θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία βραβεύτηκε στην...

• 2021-09-07 15:37

  7 Σεπτεμβρίου: «Μυϊκή Δυστροφία Duchenne στην ενήλικη ζωή»

      Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (WDAD), 7 Σεπτεμβρίου, το MDA ΕΛΛΑΣ, Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις και η Ομάδα Γονέων του MDA Ελλάς, διοργανώνουν διαδικτυακή εκδήλωση την Τρίτη, 7 Σεπτεμβρίου και ώρα 17.00. Η...

• 2021-06-17 17:09

  Έρευνα: Ολιστική προσέγγιση χρειάζονται οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις

      Έρευνα που διεξήχθη σε 70 χώρες, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, καταδεικνύει ότι το 79% των ασθενών με σπάνια νόσο θεωρεί ότι είναι δυνατή η βελτίωση της ποιότητας ζωής του με την πρόσβαση στην ολοκληρωμένη υγειονομική περίθαλψη και κοινωνική φροντίδα. H έρευνα, η οποία διεξήχθη...

• 2021-05-28 18:07

  Προς τον Γενετιστή που ξέρει τη Σπάνια Πάθηση αλλά όχι τον Γιο μου

        Έφτασα στο ραντεβού με τον Γενετιστή του γιου μου πολύ νωρίτερα, θέλοντας να τελειώσει όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αν ξέρετε πέντε πράγματα για τα παιδιά ενός έτους, τότε, μπορείτε να φανταστείτε τις δυσκολίες που είχα να αντιμετωπίσω καθώς περιμέναμε. Αφού περάσαμε σχεδόν μία...

• 2021-05-27 12:15

  Σημαντική συνεργασία του ΠΑΓΝΗ με τον σύλλογο «Ηλιαχτίδα»

      Παίρνοντας δύναμη από τους μικρούς ήρωες, αλλά και από τον κόσμο που όλα αυτά τα χρόνια ακόμα και στις πιο δύσκολες εποχές συνεχίζει να στέκεται δίπλα μας ηθικά και οικονομικά αναγνωρίζοντας τον αγώνα και το έργο μας, είμαστε στην ευχάριστη θέση να ανακοινώσουμε τη διεύρυνση της...

• 2021-05-26 14:47

  Όταν οι άλλοι δεν καταλαβαίνουν πώς νιώθεις όταν μαθαίνεις πως νοσείς από μία Σπάνια Πάθηση

      Ήμουν έξω για καφέ με μία φίλη μου, λίγες ημέρες αφότου έμαθα πως έχω το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του Χάντινγκτον (HD). Καθόμασταν σε δύο μεγάλες δερμάτινες καφέ καρέκλες, δίπλα σε ένα ηλεκτρικό τζάκι, με τους καφέδες μας πάνω σε ένα μικρό τραπεζάκι ανάμεσά μας και...

• 2021-05-25 12:19

  Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL) και καρκίνος του νεφρού | Τετάρτη 26 Μαΐου 2021

      Σας προσκαλούμε να παρακολουθήσετε ζωντανά την Τετάρτη 26 Μαΐου 2021 στις 17:15 τη διαδικτυακή ενημερωτική εκδήλωση του Σωματείου VHL Family Alliance με θέμα: «Κληρονομικός καρκίνος του νεφρού (VHL)  και καρκίνος του νεφρού». Την εκδήλωση θα πλαισιώνουν με πολύ ενδιαφέρουσες...

• 2021-05-20 18:59

  20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Williams

      ORPHA: 904   Το σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams), γνωστό και ως σύνδρομο Γουίλιαμς-Μπερέν (Williams-Beuren), είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που ανακαλύφθηκε το 1961 και η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet,...