Αρχείο άρθρων

• 2022-05-27 12:33

  4ο Πανελλήνιο Συνέδριο ΡευΜΑζήν, 28 και 29 Μαΐου 2022, Αθήνα

      Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα ΡευΜΑζήν πρόκειται να διεξαχθεί δια ζώσης στις 28 και 29 Μαΐου 2022, στην Αθήνα (ξενοδοχείο ΤΙΤΑΝΙΑ, αίθουσα «Νίκη»), με θεματικό άξονα την επόμενη μέρα...

• 2022-05-25 13:33

  Η ζωή με το Σύνδρομο Prader-Willi είναι μια καθημερινή πρόκληση

    Ο Μάιος είναι ο μήνας Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για το σπάνιο σύνδρομο Prader-Willi (PWS). Όταν πήραμε τη διάγνωση, ο κόσμος μας κατέρρευσε, αλλά βάλαμε σκοπό της ζωής μας πως αυτή η διάγνωση δεν θα γινόταν η μοίρα του παιδιού μας. Ο γιος μας σήμερα είναι 15 ετών, και τα τελευταία...

• 2022-05-23 13:06

  Filsuvez: Θετική γνωμοδότηση για τη θεραπεία δυστροφικής και συνδεσμικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης

      Η Amryt (Nasdaq: AMYT), μια παγκόσμια βιο-φαρμακευτική εταιρεία που επικεντρώνεται στην απόκτηση, ανάπτυξη και εμπορία νέων θεραπειών για σπάνιες παθήσεις, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική...

• 2022-05-23 12:32

  ΕΜΑ: Εγκρίθηκε η πρώτη θεραπεία για παιδιά με σπάνια σύνδρομα πρόωρης γήρανσης

      Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε.) υπό εξαιρετικές περιπτώσεις για το lonafarnib, μια θεραπεία για ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria ή προγεροειδών ελαιοπαθειών. Το φάρμακο ενδείκνυται για...

• 2022-05-20 09:57

  20 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Γουίλιαμς

      Το σύνδρομο Γουίλιαμς (Williams), γνωστό και ως σύνδρομο Γουίλιαμς-Μπερέν (Williams-Beuren), είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που ανακαλύφθηκε το 1961 και η οποία προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Σύμφωνα με τα στοιχεία της Orphanet, της βάσης δεδομένων...

• 2022-05-16 14:53

  ΠΗ Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος - Δράση για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα – ΑγγίΖουμε τη Ζωή

      Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (KAO) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει κάθε χρόνο από 10.000 έως 50.000 ανθρώπους στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες [1]. Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική...

• 2022-04-27 11:52

  Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της σπάνιας νευροεκφυλιστικής Αταξίας του Φρίντριχ

      Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας της Αταξίας του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, γεννούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων. Τα  δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν...

• 2022-04-20 13:01

  Ο Θεσσαλονικιός ερευνητής που ανακαλύπτει νέα γονίδια

      Η ανακάλυψη της γονιδιακής βάσης μιας ασθένειας μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τον έλεγχο και την καταπολέμησή της. Ο 37χρονος Αλέξανδρος Ονουφριάδης (φωτογραφία), μεταδιδακτορικός ερευνητής στο King’s College του Λονδίνου, ειδικεύεται σε εφαρμογές τεχνολογιών...

• 2022-04-19 11:15

  Νανορομποτάκια εναντίον εγκεφαλικών καρκινικών όγκων και σπάνιων ασθενειών

      Το 1966 έκανε πρεμιέρα η ταινία «Φανταστικό Ταξίδι» στην οποία μια ομάδα γιατρών εισέρχεται σε ένα υποβρύχιο το οποίο συρρικνώνεται τόσο ώστε να εισέλθει στον οργανισμό ενός ασθενούς για να αντιμετωπίσουν μια θρόμβωση. Η ιδέα αυτή παρέμεινε διαχρονικά ζωντανή στην επιστημονική...

• 2022-04-13 10:22

  Φάρμακα: Οι μισές από τις νέες θεραπείες φτάνουν στους Έλληνες

      Ανισότητες στην πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες διαπιστώνονται στην Ευρώπη, με βάση την άδεια κυκλοφορίας που χορήγησε κεντρικά για ολόκληρη την Ευρώπη ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων από την αρχή του 2017 ως το τέλος του 2020. Από τις 160 καινοτόμες θεραπείες που...