Αρχείο άρθρων

• 2017-09-21 11:27

  24 Σεπτεμβρίου: Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

    Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της «κακής» LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση του ατόμου και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση, με αποτέλεσμα την...

• 2017-09-18 16:25

  Το τεράστιο κόστος των καινοτόμων γενετικών θεραπειών

  Η Εμιλι Ουάιτχεντ ήταν το πρώτο παιδί που έλαβε την καινοτόμο θεραπεία Kymriah.  Το κόστος της θεραπείας, ωστόσο, είναι αστρονομικό.   H πρώτη γενετική θεραπεία κατά του καρκίνου έλαβε έγκριση πρόσφατα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων ( FDA ), ανοίγοντας έναν νέο δρόμο...

• 2017-09-15 13:51

  Τι είναι προσωποποιημένη ιατρική;

    Αν αρρωστήσει κάποιος, φυσιολογικά πηγαίνει στον γιατρό του με κάποια συμπτώματα, και μετά τη διάγνωση, ίσως να πρέπει να κάνει κάποιες περαιτέρω εξετάσεις για εξακρίβωση. Αν είναι τυχερός, βρίσκεται στον σωστό δρόμο που θα τον οδηγήσει στη θεραπεία. Η υγεία μας όμως είναι προσωπική και δεν...

• 2017-09-13 10:59

  Σύνδρομο του Mayer Rokitansky Küster Hauser

   Για πρώτη φορά στην Κύπρο, στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία ολική λαπαροσκοπική  δημιουργία νέου κόλπου βάσει της μεθόδου Davydov   Η μήτρα, ο κόλπος και οι ωοθήκες είναι απαραίτητα όργανα για την αναπαραγωγή της γυναίκας. Το σύνδρομο του Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH),...

• 2017-09-12 16:32

  Έρευνα από ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου Κύπρου για θεραπεία σπάνιας κληρονομικής πάθησης νεφρών

    Ερευνητές του Πανεπιστημίου Κύπρου, με επικεφαλής τον Δρα Κωνσταντίνο Δέλτα, Καθηγητή Γενετικής του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Κύπρου και Διευθυντή του Κέντρου Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) ανοίγουν ένα νέο ορίζοντα για τη θεραπεία μιας σπάνιας γενετικής...

• 2017-09-11 13:19

  Επιστήμονες του Hadassah ανακάλυψαν καινούργια σπάνια ασθένεια

    Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ και το Hebrew University ανακάλυψαν γονιδιακό ελάττωμα το οποίο οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική ασθένεια σε παιδιά. Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ασθένεια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να...

• 2017-09-10 21:57

  Ένα ψαράκι στη θάλασσα

    Είναι παράξενο το να μη βρίσκεις λόγια όταν μέσα από τις λέξεις βγάζεις τα προς το ζην. Όμως, εδώ και έναν μήνα προσπαθώ να βρω τις κατάλληλες κουβέντες για να περιγράψω το πώς νιώθω, ή το πώς είναι να μεγαλώνει κανείς ένα παιδί με μία σπάνια και θανατηφόρα πάθηση, και, παρ’ όλα αυτά, αυτές...

• 2017-09-06 15:27

  Όταν οι μητέρες ενώνονται στη μάχη κατά των σπάνιων ασθενειών

      Ανήκουμε σε μία «αδελφότητα» στην οποία δεν φανταζόμασταν ποτέ ότι θα μπούμε, αλλά ούτε και το θέλαμε. Κι όμως, είμαστε μία αδελφότητα που παλεύει ενωμένα, προκειμένου τα παιδιά της να έχουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα, αλλά και να μπορέσουν να φτάσουν στις υψηλότερες δυνατότητές...

• 2017-09-06 11:19

  Υπουργική Απόφαση για τη σωστή διαχείριση ασθενών με σπάνια νοσήματα

    Με το Νόμο 4461/2017(Α΄ 38) θεσπίστηκαν ειδικές διατάξεις για την αναγνώριση στη χώρα μας Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και Εξειδικευμένων Διαγνωστικών Εργαστηρίων για τα Σπάνια και Πολύπλοκα Νοσήματα, αναβαθμίζοντας το προϋπάρχον θεσμικό πλαίσιο, θέτοντας αντίστοιχες απαιτήσεις για την...

• 2017-09-06 11:00

  Αιμορροφιλία Α: Ορφανό φάρμακο χαρακτηρίζει ο ΕΜΑ γονιδιακή θεραπεία κλινικού σταδίου

    Το χαρακτηρισμό «Ορφανό Φάρμακο» στο SB-525, μια γονιδιακή θεραπεία ανασυνδυασμένου DNA (cDNA) σε κλινικό στάδιο, υποψήφια για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α, χορήγησε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA). Παράλληλα, ξεκίνησε και η ένταξη ασθενών σε κλινική μελέτη φάσης 1/2 για την...